کمک هوش مصنوعی به تشخیص بیماری ژنتیکی نادر
تیم تحریریه- ۷ دی ۱۴۰۱
اطلاعاتی که به کمک هوش مصنوعی به دست میآید، دریچه جدیدی را بر روی درمان و تشخیص بیماری ژنتیکی نادر عصبی-تکاملی گشوده است. یافتههای این پژوهش که در ژورنال Human Genetics and Genomic Advances منتشر شدهاند حاکی از آن هستند که دوز کم کتامین در درمان علائم بالینی سندروم پروتئین عصبمحور وابسته به فعالیت در کودکان، مؤثر واقع میشود و خطری ندارد. این سندروم در نتیجه جهش در ژن ADNP ایجاد میگردد.
به گزارش هوشیو، برای نخستینبار مؤسسه پزشکی دقیق Hugh Kaul از دانشگاه آلاباما بود که دوزکم کتامین را، بهعنوان یکی از راهکارهای درمانی بالقوه برای سندروم ADNP معرفی کرد. یافتهها به بنیاد پژوهشی ADNP کودکان منتقل شدند، که سردمدار تحقیقات در مورد سندروم ADNP است. این سازمان با همکاری محققان مرکز تحقیقات و درمان اوتیسم Seaver، آزمایشات بالینی لازم را اجرا کرده و یافتههای خود را بهتازگی منتشر کردهاند.
ایده زیربنایی استفاده از کتامین در بیحسی، مدیریت درد و درمان افسردگی از یک ابزار هوش مصنوعی به نام mediKanren به دست آمده است. مت مایت، رئیس مؤسسه پزشکی دقیق UAB، متخصص کامپیوتر و پزشکی دقیق است که خودش پسری مبتلا به یک بیماری ژنتیکی نادر دارد. مایت سیستم mediKanren را با پشتیبانی مالی مرکز ملی علوم انتقالی پیشرفته ساخته است.
مایت و گروه پژوهشیاش پیشینه پژوهشی حوزه پزشکی را به mediKanren تغذیه کردند، تا با استفاده از هوش مصنوعی، به استدلال و استنباط بپردازد. به بیان ساده، این سیستم میتواند براساس مقداری اطلاعات درمورد یک بیماری یا اختلال خاص، پیشینه پژوهشی مربوطه را سازماندهی و جستوجو کند، تا به نتایج بالقوه دست یابد.
مایت درخصوص روند تشخیص بیماری ژنتیکی نادر توضیح میدهد: «فرزند یکی از رزیدنتهای جراحی مرکز UAB مبتلا به ADNP بود. از طرفی دیگر من با ساندرا سرمون بنیانگزار بنیاد پژوهشی کودکان مبتلا به ADNP در تماس بودم. درحالحاضر، 250 کودک با این سندورم در این بنیاد ثبت شدهاند. بههمین دلیل توانستیم اطلاعات کافی در مورد ADNP را به سیستم mediKanren تغذیه کنیم که پاسخ سیستم به ما کتامین بود.»
از سال 1970 تا به امروز، استفاده از کتامین در آمریکا مجاز شناخته شده است. سرمون که پسرش اولین کسی است که در آمریکا تشخیص ADNP گرفت، شروع به مطالعه دقیق پژوهشهایی کرد که mediKanren بر اساسشان به معرفی کتامین رسیده بود.
سیمون دراینباره میگوید: «در چندین پژوهش که از مدلهای جانوری استفاده کرده بودند، پژوهشگران گزارش دادند که، کتامین تولید ADNP در سلولهای مغز را افزایش میدهد. کودکانی که با سندروم ADNP به دنیا میآیند، یک نسخه سالم و یک نسخه معیوب از ژن ADNP دارند. نسخه سالم پروتئین ADNP را تولید میکند، ولی نسخه معیوب نمیتواند. این پروتئین برای رشد مغزی نرمال ضروری است. درنتیجه در افراد مبتلا به سندروم ADNP، مغز کودک پروتئین ADNP لازم برای رشد مغزی نرمال را تولید نمیکند.»
سرمون شواهد خود را در زمینه تشخیص بیماری ژنتیکی نادر به محققان Mount Sinai ارائه داد و این مرکز، پژوهشی از آزمایشات بالینی را در سال 2020 آغاز کرد.
الکساندر کولوزن، رئیس مرکز اوتیسم Seaver، توضیح میدهد: «شواهد پیشبالینی موجود، که از اثربخشی دوز پایین کتامین برای افزایش سطح ADNP و درمان این سندروم خبر میدادند، ما را تشویق کردند تا این مطالعات را برای ارزیابی ایمنی، اعتبار و خروجیهای رفتاری درمان پیشنهادی در کودکان مبتلا به سندروم ADNP طراحی کنیم. طی آزمایشات بهدنبال آن بودیم که، با استفاده از شاخصهای زیستی الکتروفیزیولوژیکی و رهگیری رایانشی چشمها، میزان حساسیت آزمودنیها به درمان را نیز بسنجیم.»
استفاده از ابزارهای والد-گزارشدهی برای ارزیابی اثرات این راهکار درمانی نشان داد که، تنها یک هفته استفاده از کتامین میتواند در حوزههای مختلف از جمله رفتار اجتماعی، نقصتوجه، بیشفعالی، رفتارهای تکراری و محدود و حساسیتها بهبود ایجاد کند.
نتایج ارزیابیهای بالینی نیز حاکی از بهبود شرایط و علائم بودند، ایننتایج بر اساس مقیاس درک کلی بالینی از بهبود بیماری به دست آمدند، مقیاسی 7 درجهای که درمانگران و متخصصان استفاده میکنند، تا میزان بهبود یا وخامت بیماری خاصی را درنتیجه مداخلات تعیین کنند. نکته مهم این بود که نتایج حاکی از آزمایشات بالینی و ارزیابیهای والدین عمدتاً همخوانی داشتند.
کولوزن اضافه میکند: «یافتهها به ما قوت قلب دادند و از اثربخشی کتامین برای رفع علائم منفی سندروم ADNP، پشتیبانی اولیه به عمل آوردند. مطالعات آینده باید از طرحهای کنترلشده (با دارونما) استفاده کنند و اثرات دوز مداوم در بازههای زمانی طولانی و تعداد آزمودنیهای بیشتر را بررسی کنند. اما درحالحاضر، پژوهش ما گام اول یک مسیر امیدوارکننده به شمار میرود.»
سرمون معتقد است: «اگر این نتایج مقدماتی مبنیبر تشخیص بیماری ژنتیکی نادر اعتبارسنجی شوند، دارویی در دست خواهیم داشت که از سوی FDA مجاز شناخته شده و میتواند شرایط را برای بیماران بهبود ببخشد. شاید در لبه کشفی بیسابقه برای درمان این اختلال قدم برمیداریم. برای پیشبرد تحقیقات نیاز داریم تا خانوادههای بیشتری که این سندروم را تجربه کردهاند، با ما همکاری کنند. البته ادامه تحقیقات مستلزم منابع مالی هم خواهد بود.»
مایت معتقد است که این اولین باری است که هوش مصنوعی مستقیماً به آزمایشات بالینی درخصوص انجامیده و اضافه میکند که هدف نهایی مؤسسه پزشکی دقیق نیز تکرار چنین نوآوریهایی است.
